Український інститут мітохондріальної та епігеномної медицини

Про нас

Бурхливий розвиток знань сьогодні ставить нові виклики для розвитку науки. Набувають сенс такі напрямки наукових досліджень, які дозволяють хоча б частково наблизитись до вирішення болючих проблем людства і тих проблем, вирішення яких дозволить знайти нові шляхи до збереження самого життя. Одним із напрямків розвитку науки стала мітохондріальна медицина.

Вивчення рідкісних захворювань вперше в Україні історично розпочалось в ХНМУ на базі кафедри медичної генетики.

Контактні дані
Адреса:
пр. Незалежності, 13, м. Харків, 61022
Тел./факс
Директор
Гречанiна Олена Якiвна
чл.-кор. АМН України, д.м.н., проф., засл. діяч науки i техніки України, лауреат Держ. премії України в галузі науки i техніки
+38 057 781 50 18 oy.hrechanina@knmu.edu.ua
Фахівці
Грінченко Юлія Миколаївна
Старші лаборанти
Тютюнник Єлизавета Олександрівна
Кладченко Тамара Вячеславівна
Напрямки наукової діяльності

Бурхливий розвиток знань сьогодні ставить нові виклики для розвитку науки. Набувають сенс такі напрямки наукових досліджень, які дозволяють хоча б частково наблизитись до вирішення болючих проблем людства і тих проблем, вирішення яких дозволить знайти нові шляхи до збереження самого життя. Одним із напрямків розвитку науки стала мітохондріальна медицина.

Вивчення рідкісних захворювань вперше в Україні історично розпочалось в ХНМУ на базі кафедри медичної генетики.

Цей напрямок досліджень, розпочатий ще минулого сторіччя, в оновленому підході розвивається інститутом сумісно з кафедрою медичної генетики ХНМУ та КНП ХОР «МСМГЦ-ЦР(О)З».

Розроблені діагностичні алгоритми та лікувальні програми для великої кількості рідкісних хвороб. Створюється Регістр рідкісної патології на Слобожанщині. Щорічно проводяться наукові і науково-практичні форуми різного рівня, присвячені проблемі орфанних захворювань.

За останні 20 років у різних країнах світу було відкрито більше 20 центрів мітохондріальної і епігенетичної медицини. Найпотужніший із них працює в Нью-Йорку і налічує більше 3 000 співробітників. Ще 14 центрів відкрито саме в США.

Український інститут клінічної генетики накопичував досвід роботи в галузі мітохондріальної патології з 1992 року.

Перші наші наукові публікації вийшли у 2001 році. Цій проблемі були присвячені докторські дисертації, отримана Державна премія в галузі науки і техніки.

Перші дослідження були спрямовані на вивчення проблем генетичної епідеміології мітохондріальних дисфункцій і захворювань в Україні та взаємодії генетичних й епігенетичних факторів у маніфестації як мітохондріальних захворювань, так і мітохондріальних дисфункцій.

Було проведено дослідження порушень енергетичного обміну при кишково-шлунковій патології, що дозволило відкрити новий напрямок в діагностиці та лікуванні як рідкісних, так і поширених уражень кишково-шлункового тракту. Визначені найбільш розповсюджені форми цих захворювань, у патогенезі яких лежать мітохондріальні порушення. Вперше вивчений мітохондріальний геном українців.

Сьогодні колектив продовжує роботу в цьому напрямку і бачить подальший розвиток проблеми мітохондріальної дисфункції та мітохондріальних захворювань як найбільш актуальний, виходячи зі світового досвіду та власних наукових надбань.

Значущість цієї проблеми довела і пандемія COVID-19: тяжкі її прояви і ускладнення можна попередити завдяки енерготропній терапії через участь порушеного енергетичного обміну в патогенезі критичних станів, спричинених COVID-19 та іншими патогенними вірусами.

Вірусологічний зв’язок спадкової патології із функціями мікробіомів і віромів вивчається від початку створення клінічної генетики на Слобожанщині.

Вивчення взаємовідносин між геномом, мікробіомом і варіомом – це другий напрямок наукових досліджень інституту.

Розроблені діагностичні алгоритми та лікувальні програми для великої кількості рідкісних хвороб. Створюється Регістр рідкісної патології на Слобожанщині.

Щорічно проводяться наукові і науково-практичні форуми різного рівня, присвячені проблемі орфанних захворювань.

Основні наукові здобутки

Співробітниками інституту були розроблені способи:

  • ранньої диференційної діагностики інфікування плода;
  • диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода;
  • диференційної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода;
  • диференційної діагностики некласичних форм адреногенітального синдрому ;
  • діагностики мітохондропатій;
  • діагностики спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням перетворення метіоніну на цистин;
  • діагностики хронічного панкреатиту при гомоцистинурії;
  • диференційної діагностики спадкових і вроджених форм ендогенного гіперкортицизму у хворих на нейроендокринний гіпоталамічний синдром;
  • визначення термінів призначення гепатопротекторів при муковісцидозі;
  • діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення;
  • виробництва дієтичного безбілкового хліба;
  • лікування спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням обміну сірковмісних амінокислот;
  • профілактики репродуктивних втрат при гіпергомоцистеїнемії;
  • діагностики проявів геномного імпринтингу;
  • лікування туберозного склерозу;
  • лікування аутизму;
  • лікування дітей з розладами аутистичного спектра.
Наукова співпраця

Інститут плідно співпрацює з Державною установою «Інститут загальної та невідкладної хірургії імені В. Т. Зайцева Національної академії медичних наук України», Державною установою «Інститут мікробіології та імунології ім. І. І. Мечникова», лабораторією молекулярної діагностики Пенсільванського університету, кафедрою педіатрії, біохімії та генетики Техаського університету, кафедрою медичної генетики Плевенського університету та багатьма іншими.