Про нас

Бурхливий розвиток знань сьогодні ставить нові виклики для розвитку науки. Набувають сенс такі напрямки наукових досліджень, які дозволяють хоча б частково наблизитись до вирішення болючих проблем людства і тих проблем, вирішення яких дозволить знайти нові шляхи до збереження самого життя. Одним із напрямків розвитку науки стала мітохондріальна медицина.

Вивчення рідкісних захворювань вперше в Україні історично розпочалось в ХНМУ на базі кафедри медичної генетики.

Цей напрямок досліджень, розпочатий ще минулого сторіччя, в оновленому підході розвивається інститутом сумісно з кафедрою медичної генетики ХНМУ та КНП ХОР «МСМГЦ-ЦР(О)З».

Розроблені діагностичні алгоритми та лікувальні програми для великої кількості рідкісних хвороб. Створюється Регістр рідкісної патології на Слобожанщині. Щорічно проводяться наукові і науково-практичні форуми різного рівня, присвячені проблемі орфанних захворювань.

За останні 20 років у різних країнах світу було відкрито більше 20 центрів мітохондріальної і епігенетичної медицини. Найпотужніший із них працює в Нью-Йорку і налічує більше 3 000 співробітників. Ще 14 центрів відкрито саме в США.

Український інститут клінічної генетики накопичував досвід роботи в галузі мітохондріальної патології з 1992 року.

Перші наші наукові публікації вийшли у 2001 році. Цій проблемі були присвячені докторські дисертації, отримана Державна премія в галузі науки і техніки.

Перші дослідження були спрямовані на вивчення проблем генетичної епідеміології мітохондріальних дисфункцій і захворювань в Україні та взаємодії генетичних й епігенетичних факторів у маніфестації як мітохондріальних захворювань, так і мітохондріальних дисфункцій.

Було проведено дослідження порушень енергетичного обміну при кишково-шлунковій патології, що дозволило відкрити новий напрямок в діагностиці та лікуванні як рідкісних, так і поширених уражень кишково-шлункового тракту. Визначені найбільш розповсюджені форми цих захворювань, у патогенезі яких лежать мітохондріальні порушення. Вперше вивчений мітохондріальний геном українців.

Сьогодні колектив продовжує роботу в цьому напрямку і бачить подальший розвиток проблеми мітохондріальної дисфункції та мітохондріальних захворювань як найбільш актуальний, виходячи зі світового досвіду та власних наукових надбань.

Значущість цієї проблеми довела і пандемія COVID-19: тяжкі її прояви і ускладнення можна попередити завдяки енерготропній терапії через участь порушеного енергетичного обміну в патогенезі критичних станів, спричинених COVID-19 та іншими патогенними вірусами.

Вірусологічний зв’язок спадкової патології із функціями мікробіомів і віромів вивчається від початку створення клінічної генетики на Слобожанщині.

Вивчення взаємовідносин між геномом, мікробіомом і варіомом – це другий напрямок наукових досліджень інституту.

Розроблені діагностичні алгоритми та лікувальні програми для великої кількості рідкісних хвороб. Створюється Регістр рідкісної патології на Слобожанщині.

Щорічно проводяться наукові і науково-практичні форуми різного рівня, присвячені проблемі орфанних захворювань.

Співробітниками інституту були розроблені способи:

• ранньої диференційної діагностики інфікування плода;
• диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода;
• диференційної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода;
• диференційної діагностики некласичних форм адреногенітального синдрому ;
• діагностики мітохондропатій;
• діагностики спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням перетворення метіоніну на цистин;
• діагностики хронічного панкреатиту при гомоцистинурії;
• диференційної діагностики спадкових і вроджених форм ендогенного гіперкортицизму у хворих на нейроендокринний гіпоталамічний синдром;
• визначення термінів призначення гепатопротекторів при муковісцидозі;
• діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення;
• виробництва дієтичного безбілкового хліба;
• лікування спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням обміну сірковмісних амінокислот;
• профілактики репродуктивних втрат при гіпергомоцистеїнемії;
• діагностики проявів геномного імпринтингу;
• лікування туберозного склерозу;
• лікування аутизму;
• лікування дітей з розладами аутистичного спектра.