Історія кафедри розпочинається в 1965 р. на кафедрі акушерства та гінекології лікувального факультету Харківського медичного інституту, яку очолював професор Іван Іванович Грищенко. Він запропонував своїй учениці Олені Яківні Труновій (Гречаніній) продовжити справу свого професійного життя, що полягала в корекції порушень статевого розвитку з позицій сучасних генетичних знань. Була розпочата хірургічна та терапевтична корекція вад статевих органів, яка супроводжувалась розвиненням генетичного лабораторного супроводу. З метою застосування цитогенетичних досліджень для визначення генетичної статі хворих створена цитогенетична лабораторія. Для реабілітації хворих із патологією статевої системи були необхідні біохімічні дослідження, специфічні для спадкової патології, тому відкрили біохімічну лабораторію, яку очолила А.Л. Добродецька. Це дозволило значно розширити коло пацієнтів, які зверталися по допомогу: із різних областей великої країни приїздили не тільки ті хворі, які потребували статевої корекції, але й ті, хто не могли отримати точного діагнозу своєї патології.

У 1967 р. була створена лабораторія клінічної генетики на кафедрі акушерства і гінекології, керівником якої була призначена О.Я. Гречаніна. Для роботи в лабораторії запрошені акушер Р.Я. Воронова, педіатр В.Л. Негріу, неонатолог В.С. Орехова, акушер А.А. Передерій. Ця група ентузіастів розпочала виконання наукових проєктів, присвячених генетичним аспектам порушень пологової діяльності, аномаліям статевого диференціювання, імунологічному конфлікту вагітних, природженим вадам розвитку, внутрішньоутробній інфекції, інвазивним методам допологової діагностики. Ці проєкти знайшли широке відображення у викладацькій діяльності. Був створений перший студентський науковий гурток.

Поступово лабораторія клінічної генетики поширює викладання студентам 4-го, 5-го та 6-го курсів питань медичної генетики, проводить наукові дослідження, поширює їх в допологовій діагностиці природжених вад розвитку, впроваджує інвазивні методи пренатальної діагностики (амніоцентез, амніофетографія), відпрацьовує й удосконалює методи хірургічного лікування аномалій статевого диференціювання. Вперше в 1971 р. бере участь у роботі міжнародного конгресу в Мехіко.

У 1979 р. лабораторію перетворено на медико-генетичну консультацію. Відбулась перша Всесоюзна нарада з допологової діагностики вроджених вад розвитку та спадкових захворювань за участю найвідоміших генетиків країни. Від того часу започаткована традиція проведення наукових з’їздів з проблем генетики та пренатальної діагностики на базі харківського Центру. Розширилося міжнародне спілкування, учні О.Я. Гречаніної разом з нею брали участь у конференціях у Варні, Берліні, Празі. Активніше стали розвиватися нові напрямки досліджень – удосконалення моделі структури медико-генетичної допомоги населенню, методологія ультразвукового дослідження плода, інвазивні, неінвазивні та імуноферментні методи діагностики вроджених вад розвитку плода, клінічна цитогенетика, створення комп’ютерної програми для вивчення стану здоров’я і генетичних особливостей харківської популяції, створення паспорта новонародженого «Ваша дитина», підготовка лікаря-генетика для кожної жіночої консультації для забезпечення послідовності спостереження, факультативне викладання основ медичної генетики студентам ХМІ.

1984 рік став переломним у розвитку генетики на Харківщині. На базі медико-генетичної консультації О.Я. Гречаніна за підтримки Обласного управління охорони здоров`я створює і очолює Харківський міжобласний медико-генетичний центр, який стає клінічною базою для практичних занять студентів ХДМУ. Центр забезпечується сучасним обладнанням. Кількість біохімічних досліджень пацієнтів сягнуло 70 000 на рік, що дозволило вивчити генетичні характеристики Харківської популяції.

У 1989 р. відкрито кафедру клінічної генетики Харківського інституту удосконалення лікарів, на базі якої щорічно проходять підготовку з медичної генетики майже 200 лікарів з усієї України. У 1991 р. створено Українську асоціацію спеціалістів ультразвукової діагностики.

У 1995 р. на Всесвітньому конгресі в Японії підтверджено світовий рівень ультразвукової діагностики на кафедрі та в Центрі. У 1997 р. плідна робота професора О.Я. Гречаніної відзначена Державною премією України в галузі науки та техніки.

Під час роботи головним позаштатним спеціалістом з медичної генетики МОЗ України (2003–2015) професором О.Я. Гречаніною разом з іншими спеціалістами України була розроблена концепція надання допомоги хворим з орфанними захворюваннями, проєкт національної програми з рідкісних хвороб та доповнення до законів України з проблем рідкісних хвороб, які прийняті Верховною Радою та Президентом України.

У 2000 р. на базі Центру відкривається кафедра медичної генетики Харківського державного медичного університету, яку очолила професор О.Я. Гречаніна. Навчальний процес на кафедрі побудований на класичних засадах та сучасних технологіях. На кафедрі створений аудіо- та відеоклас з повним курсом лекцій, слайд- та відеофільми, використовується мультимедійний проектор, каталоги регіональної спадкової патології. Створена кафедральна бібліотека наукової літератури, що налічує 1200 вітчизняних та зарубіжних робіт з проблем клінічної генетики, медико-генетичного консультування, пренатальної діагностики. На кафедрі підготовлено та видано 3 монографії з проблем клінічної генетики. В 1999–2003 рр. кафедра виконувала Державну програму генетичного моніторингу, яка дозволила не тільки визначити частоти природжених вад розвитку в регіоні, а й створити систему проспективного генетичного консультування. Наукові дослідження кафедри, проведені разом із провідними науковцями, дозволили дослідити гаплотипи мітохондріальної ДНК в українській популяції та налагодити молекулярну діагностику мітохондріальних хвороб, налагоджена співпраця в галузі діагностики та лікування органічних ацидурій.

Пріоритетним напрямком наукових досліджень кафедри є спадкові хвороби обміну, мітохондріальні хвороби, порушення в системі фолатного циклу, а також сучасні методи діагностики та трирівневої профілактики спадкової патології. Основні напрямки наукової діяльності: визначення кореляцій між генотипом, фенотипічними особливостями та біохімічними характеристиками при спадкових синдромах; діагностика та розробка ефективних методів лікування мітохондріальної патології; діагностика та шляхи реабілітації хромосомних та моногенних захворювань; оцінка ефективності трирівневої профілактики та скринуючих програм при спадковій патології; вивчення поліморфних варіантів у генах фолатного циклу у населення української популяції з метою індивідуальної корекції та профілактики судинної патології.

Кафедра акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики Харківського національного медичного університету заснована у 2023 р. шляхом об’єднання двох кафедр навчально-наукового інституту післядипломної освіти ХНМУ – кафедри акушерства, гінекології та дитячої гінекології, яка працює в ХНМУ з 2012 р., та кафедри медичної генетики – першої самостійної кафедри генетики в Україні, яку засновано у 2000 р., а вже з 2003 р. вона стала опорною кафедрою з медичної генетики в країні.

Кафедра акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики працює в системі післядипломної освіти на базі Навчально-наукового інституту післядипломної освіти ХНМУ. Основними напрямками її діяльності є навчально-методична, наукова, консультативна та лікувально-діагностична робота.